SINTOMI E SEGNI DELLA SCLEROSI MULTIPLA

La sclerosi multipla può colpire qualsiasi area del sistema nervoso centrale (SNC), pertanto da un punto di vista clinico è caratterizzata da un’ampia varietà di segni e sintomi neurologici.
E' una malattia estremamente variabile ed imprevedibile; fin dal suo esordio si esprime in modo diverso da caso a caso e nell'ulteriore decorso clinico può mutare in uno stesso individuo.

I sintomi che verranno di seguito nominati non si presentano mai tutti contemporaneamente, ma con un andamento variabile ed imprevedibile nel tempo.
Non è possibile, infatti, prevedere quali sintomi si presenteranno alla prossima ricaduta, con che entità, quanto tempo intercorre tra una ricaduta e l'altra, quanto tempo è necessario per il loro recupero; purtroppo, inoltre, non è possibile prevedere se vi sarà un recupero completo o incompleto in seguito ad ogni attacco.
Gli stessi sintomi possono presentarsi in modo variabile da paziente a paziente; in alcuni la malattia può colpire maggiormente determinate aree corporee, che possono differire da quelle di altri soggetti.

Per “esordio" si intende la prima comparsa dei sintomi propri della malattia; essi si manifestano più spesso in modo acuto, cioè nell'arco di minuti fino ad ore, o in modo subacuto cioè in giorni fino a settimane. Nel 10% dei casi , circa, la sintomatologia si instaura molto lentamente , nell'arco di sei mesi o più.

I sintomi con cui la malattia si esprime più frequentemente all'esordio possono essere:

  • diminuzione della forza muscolare ad uno o ad entrambi gli arti, specie a carico degli arti inferiori;
  • alterazione della sensibilità come intorpidimento e formicolii ad uno o a più arti;
  • diminuzione della vista ad uno o ad entrambi gli occhi;
  • disturbi dell'equilibrio e/o della coordinazione nel compiere i movimenti.

Quest'ultimi sono i sintomi che statisticamente si manifestano con maggiore frequenza all'esordio e all'inizio di malattia, ma seppur in una percentuale inferiore la sclerosi multipla può esordire con sintomi altrettanto importanti quali:

  • visione doppia , detta anche diplopia;
  • paralisi facciale e/o nevralgia del trigemino;
  • disturbi vescicali, intestinali e/o sessuali;
  • vertigini associate a nausea e vomito;
  • nistagmo;
  • disturbi di carattere cognitivo.

Tutti i segni e sintomi sopra elencati si possono manifestare nell'ulteriore decorso della malattia divenendo negli anni permanenti o progressivi.

Oltre ai disturbi di carattere motorio e sensitivo assumono maggior rilievo i disturbi sfinterici a carico della vescica, i disturbi intestinali, quelli sessuali; vertigini con nausea e vomito , accompagnate da nistagmo, possono divenire un sintomo persistente.
Un capitolo a parte meritano i disturbi di carattere cognitivo; nel decorso della malattia si possono presentare in circa il 40% dei casi, ma raramente compaiono all'esordio.
Per disturbi cognitivi si intende un'alterazione della memoria di fissazione , della concentrazione e dell'attenzione, la difficoltà ad eseguire operazioni mentali complesse; anche un alterazione del linguaggio come la difficoltà a pronunciare determinate lettere, un cambiamento nella pronuncia, la balbuzia.
I disturbi di carattere cognitivo generalmente compaiono in modo molto graduale, anche dopo molti anni dall'esordio e per molti pazienti in forma lieve.

Nel corso della malattia può diventare importante l'affaticamento: la fatica ,infatti, è considerata un sintomo vero e proprio della SM , non conseguente ad uno sforzo muscolare. Si manifesta nella quasi generalità dei pazienti e a volte può essere ampiamente compromettente.

Si associa spesso ai disturbi sensoriali il segno di Lhermitte. Si tratta di una sensazione di scossa elettrica che percorre la schiena e gli arti inferiori in seguito alla flessione del collo.

Neurite ottica retrobulbare

La neurite ottica è uno dei sintomi più frequenti all'esordio e all'inizio della malattia.

Essa provoca disturbi della visione come offuscamento dell' immagine accompagnata spesso da dolore nella regione attorno agli occhi o al movimento bulbare.
La neurite ottica è determinata da una infiammazione del nervo ottico; placche demielinizzanti possono formarsi sul nervo ottico situato dietro al bulbo oculare, compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi.
Generalmente colpisce un occhio, raramente porta a perdita della vista ad entrambi gli occhi contemporaneamente.

Una adeguata terapia farmacologica con derivati del cortisone è in grado, generalmente, di ridurre/bloccare l'infiammazione e ristabilire la vista in tempi brevi.

Incoordinazione dei movimenti

La presenza di placche demielinizzanti a livello del cervelletto e lungo le fibre che da esso si dipartono si esprime in un correlato sintomatologico vario e complesso.

Il ruolo del cervelletto riguarda in primo luogo il controllo di compiti motori rapidi come correre, scrivere al pc, suonare il piano e parlare. Il cervelletto, inoltre, è in grado di pianificare con una frazione di secondo in anticipo, il movimento successivo all'interno di una sequenza, quando ancora il movimento è in fase di esecuzione, garantendo così una regolare progressione dal primo al secondo. E' facile comprendere allora come una perdita della funzionalità del cervelletto sia causa di un'importante incoordinazione del movimento che si esprime con sintomi quali: atassia, tremore intenzionale, nistagmo cerebellare, disartria.

ATASSIA
I pazienti afflitti da atassia, alla deambulazione, barcollano a destra e a sinistra, con difficoltà nel fermarsi e nel cambiare direzione. L'instabilità è tale che il soggetto assume una andatura oscillante, parendo quasi “ubriaco” e con la tendenza a deviare verso il lato della lesione.

TREMORE INTENZIONALE
Quando il soggetto cerca di eseguire un movimento intenzionale , al movimento si accompagnano delle oscillazioni, per cui quando l'arto si avvicina all'oggetto/ bersaglio, esso va oltre la mira e oscilla a destra e a sinistra ripetutamente prima di raggiungere l'oggetto. Ciò dipende dalla incapacità del cervelletto di smorzare il movimento. Quando cerchiamo di raggiungere un oggetto, infatti, come un bicchiere a tavola, o l'interruttore della luce, il movimento non sarà più istantaneo, quasi meccanico, ma titubante e più lento.

NISTAGMO CEREBELLALE 
Per nistagmo si intende un tremore o oscillazione dei bulbi oculari che si accompagna solitamente quando il paziente tenta di fissare un oggetto posto lateralmente a sé. La fissazione laterale non è ferma, ma instabile associata a movimenti rapidi dei bulbi. Il nistagmo può essere associato a perdita dell'equilibrio e a nausea e vomito.

DISARTRIA
Il danno cerebellare può determinare una alterazione della articolazione della parola. La parola dipende da un rapida ed ordinata successione dei movimenti da parte dei muscoli della laringe, della bocca e dell'apparato respiratorio. Una mancata coordinazione di questi muscoli e il non riuscire a prevedere sia l'intensità che la durata dei suoni provocano un disturbo quale la disartria. Alterazioni della parola si possono esprimere in diverse forme: necessità a scandire le parole, cambiamento nella pronuncia, difficoltà a pronunciare determinate lettere, voce nasale, balbuzia, fino anche a perdita della parola nei casi più gravi.

Disturbi cognitivi

L'estrema variabilità delle manifestazioni cliniche della sclerosi multipla, comprende anche i problemi di carattere cognitivo, altrettanto variabili da paziente a paziente.

I disturbi cognitivi si esprimono nell'ulteriore decorso clinico della malattia nel 40% dei casi. Raramente compaiono all'esordio di malattia. Generalmente si manifestano, invece, in modo graduale , anche dopo anni dall'esordio e per molti pazienti in forma lieve. Solo nel 5-10% dei casi i deficit cognitivi sono tali da compromettere le attività di vita quotidiana, sociali e lavorative.

La funzione cognitiva più frequentemente colpita nella SM è la memoria.
Altri disturbi sono un'alterazione della concettualizzazione astratta , delle abilità visivo- spaziali, della capacità di memorizzare i concetti, disturbi dell'attenzione e dellaconcentrazione, soprattutto nella capacità di rivolgere l'attenzione a più operazioni distinte.

Un problema cognitivo particolarmente fastidioso è la difficoltà a trovare le parole giuste, l'avere spesso la sensazione di “ avere la parola sulla punta della lingua”.
Viene rallentata la capacità di giudizio: decisioni che precedentemente parevano semplici, ora diventano difficili.
Alterata è anche la capacità di ragionamento, in particolare di fronte ad operazioni mentali complesse.

Terapisti professionali, neuropsicologi e patologi della parola o del linguaggio, sono in grado sulla base di specifici test di analizzare i deficit e le capacità cognitive del singolo paziente.
Quando i disturbi cognitivi diventano di difficile gestione per il malato, l'appoggio ad una persona specializzata può essere indispensabile, allo scopo di convivere meglio anche con questo aspetto della malattia.

Disturbi vescicali

Le disfunzioni vescicali derivano dalla presenza di placche demielinizzanti in regioni del sistema nervoso centrale (SNC) deputate al controllo dell'attività dello sfintere urinario e della vescica.

I sintomi legati ad una disfunzione vescicale, possono essere una minzione imperiosa, cioè urgente, e frequente; la necessità ad urinare frequentemente durante la notte (o nocturia); l'incontinenza; la difficoltà a rilassare lo sfintere per permettere la fuoriuscita dell'urina, o la contrazione precoce dello sfintere prima di un completo svuotamento della vescica.
In quest'ultimo caso si tende a trattenere parte dell'urina in vescica con ristagno e conseguenti, ripetute infezioni (come cistiti) e danni renali.

La gestione dei disturbi vescicali si basa su tre punti importanti:

  • Sradicare l'infezione;
  • Prevenire altre infezioni;
  • Controllare i sintomi neurologici. In tal senso si può intervenire con farmaci miorilassanti eanticolinergici.
  • L'uso del catetere permanente, nei casi più gravi, rappresenta l'ultima opzione quando tutte le altre falliscono.

Disfunzioni intestinali

I problemi intestinali legati alla SM si manifestano con costipazione o stipsi, con diarrea o vera e propria incontinenza fecale.

La costipazione oltre ad essere causata da problemi di carattere neurologico direttamente legati alla malattia, dipende anche da una ridotta attività fisica, dall'immobilità, dalla dieta, da determinati farmaci, dal fatto che si assumono pochi liquidi.

Ad essi possono essere correlati anche disturbi gastrici e vescicali.
E' molto importante, allora, tenere libero l'alvo, assumere fibre presenti ad esempio in frutta e verdura, bere quantità adeguate di fluidi.

Alterazione della sensibilità

Un’alterazione delle sensibilità può presentarsi in diverse forme e colpire differenti zone del corpo nel corso della sclerosi multipla.

Disturbi della sensibilità possono comparire all’esordio, sintomo frequente, e/o durante il corso della malattia; alterazioni della sensibilità si presentano, generalmente, in forma di parestesie.
Per parestesia si intende una alterata percezione della sensibilità sia per quanto riguarda la sua insorgenza, che nella durata e nella dislocazione degli stimoli sensitivi.
Le parti del corpo colpite da parestesie possono essere un arto o entrambi gli arti di un lato, la faccia, il cuoio capelluto, il dorso, l'apparato genitale.

Agli stimoli sensitivi tattili, termici, vibratori, o dolorifici, il paziente in fase acuta della malattia, potrebbe percepire sensazioni anomale come: un formicolio persistente o la sensazione d'indossare una calza, il prurito, la sensazione di bruciore, alterazione o dolore al freddo o al caldo, l'incapacità a percepire la punta di uno spillo, l'incapacità a percepire una vibrazione, o altro.
Spesso l'alterazione della sensibilità è tale da perdere il senso della posizione o del movimento. Non ci si accorge, ad esempio, di come sono posizionate le gambe, se sono esse ad essere colpite, non si riescono a sentire le scarpe o le ciabatte addosso, se scalzi non si riesce a percepire la temperatura del pavimento, per fare alcuni esempi.
Se la parestesia è molto grave può compromettere la camminata.

Anche la sensibilità tattile fine, quella che ci permette di individuare l'oggetto che si ha in mano o di distinguere il tipo di superficie che si tocca, può essere alterata.

Comunque, molte volte l’alterazione della sensibilità non è invalidante e tende a rientrare spontaneamente.
Nei casi più gravi, un trattamento a base di derivati del cortisone è in grado di ripristinare la sensibilità o di ridurre l'entità dell'alterazione sensitiva.

Problemi legati all'andatura

Problemi legati all’andatura, o difficoltà nella camminata, rappresentano spesso la più comune limitazione della mobilità nella sclerosi multipla.
I problemi relativi all’andatura sono generalmente correlati a più fattori come la debolezza muscolare, la spasticità, la perdita dell’equilibrio, un’alterazione della sensibilità, l’affaticamento.

La debolezza muscolare è una delle cause più comuni di difficoltà nell’andatura; essa viene indicata con il termine paraparesi, quando colpisce entrambe le gambe, monoparesi quando colpisce una sola gamba e tetraparesi, tutti e quattro gli arti.
La debolezza muscolare può essere trattata anche con esercizi di fisioterapia. Il paziente con problemi nella camminata può ricorrere a bastoni e deambulatori, ad ortensi degli arti inferiori, o ad accompagnatore.

Un deficit della forza può essere associato a spasticità, condizione di ipertonia muscolare.
Nel trattamento della spasticità, oltre alla terapia farmacologica, è utile praticare idonei esercizi di streching al fine di ottenere un allungamento della muscolatura.

I disturbi legati all’equilibrio si indicano con il termine “atassia”, sono caratterizzati da un difetto della coordinazione muscolare con conseguente irregolarità dei movimenti e dall’incapacità di conservare l’equilibrio in posizione statica.
Anche l’atassia può essere trattata, oltre che con terapie farmacologiche, ricorrendo ad esercizi specifici di fisioterapia in grado di migliorare l’attenzione ed il controllo visivo, in grado di aumentare la percezione e di stabilizzare la persona.

Problemi nell’andatura possono essere correlati anche ad un’alterazione della sensibilità, che si esprime con parestesie e senso di intorpidimento, più frequentemente a carico degli arti inferiori.
In tal senso il paziente con SM può non sentire il pavimento sotto i piedi, o non capire dove sono i propri piedi.

L’affaticamento può influire sulla difficoltà a camminare.
La fatica può essere isolata come un sintomo vero e proprio ed è rappresentata da uno stato clinico prolungato e non riferito a sforzi muscolari.

Ogni paziante con disordini nell’andatura deve essere valutato singolarmente dal proprio neurologo e fisioterapista al fine di determinare un programma terapeutico appropriato ed individuale.

Scale di disabilità (EDSS) per la SM

Secondo la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’impatto della malattia sulla qualità di vita del paziente può essere descritto in termini di “impairment", che corrisponde all’insieme dei deficit neurologici prodotti dalla malattia; “disability”, che rappresenta le limitazioni del paziente nelle attività della vita quotidiana, e “handicap”, che riflette le limitazioni nelle attività sociali e lavorative.

Attualmente, la valutazione del grado di severità della SM e, cioè, delle sequele neurologiche prodotte dal danno anatomico che subisce il tessuto nervoso, si effettua tramite una serie di scale cliniche fra le quali, la più utilizzata è quella proposta da Kurtzke e denominata Expanded Disability Status Scale (EDSS).
Nell’EDSS si analizzano 8 sistemi funzionali, ad ognuno dei quali si attribuisce un punteggio che va da 0 a 5 o da 0 a 6 con aumenti di 0,5 punti.
Il punteggio finale va da 0 (esame neurologico normale) a 10 (massimo grado di gravità).
Questa scala è una misura riassuntiva di “impairment” e “disability”, molto utile per definire l’impatto della malattia sulla vita di relazione dell’individuo e per controllare l’effetto delle eventuali terapie.